La Asociación Gallega de Fibrosis Quística se constituyó en el año 1985 con el objetivo de dar apoyo e información a las personas afectadas por dicha enfermedad y a sus familias. Juan Antonio Da Silva Irago es el presidente de la Asociación Gallega de Fibrosis Quística. Hemos hablado con él sobre esta enfermedad y los beneficios de pertenecer a la asociación. 

¿Qué es fibrosis quística? 

La fibrosis quística es una enfermedad de las glándulas mucosas y sudoríparas de origen genético -se hereda de padres a hijos-. Afecta principalmente a los pulmones, el páncreas, el hígado, los intestinos, los senos paranasales y los órganos sexuales. 

¿Qué relación tiene la fibrosis quística con la genética?

Es una herencia recesiva, se necesita heredar una mutación de la fibrosis quística tanto por parte de la madre como por parte del padre para que la enfermedad se manifieste. Normalmente es una enfermedad que debuta inicialmente en familias que no tenían conocimiento de que eran portadores de esas mutaciones. Los portadores, salvo que se hagan una secuenciación genética, no conocen que son portadores de una mutación de fibrosis quística. 

En el momento en el que ambos son portadores de fibrosis quística existe una posibilidad de un 25% de que su hijos tengan fibrosis quística. Hay otro 25% de posibilidades de que saliesen completamente sanos. El otro 50% de probabilidades es de que los hijos fuesen portadores, eso significaría que no manifestarían ninguna problemática. 

¿Cómo se ve afectada la vida de una persona con fibrosis quística? 

La fibrosis quística lo que hace es que exista un mal funcionamiento a nivel celular de la membrana que realiza el intercambio del cloro y del sodio. Este mal funcionamiento a nivel celular genera que todos los fluidos del cuerpo se espesen y que no funcione de la forma correcta la regulación que hay a nivel interno y a nivel corporal. 

Las personas que sufren esta enfermedad normalmente tienen mucha problemática a la hora de absorber alimentos. El páncreas cuenta con un trabajo importante que es producir enzimas. Estas le ayudan al cuerpo a digerir y absorber proteínas y grasas. Una acumulación de moco pegajoso en el páncreas a causa de la fibrosis quística puede conllevar a problemas serios: problemas para absorber suficiente proteína, grasa y calorías de la dieta; gases, distensión abdominal o hinchazón; e incluso, heces que contienen moco. 

Debido a estos problemas, las personas que sufren fibrosis quística pueden tener dificultad para mantener un peso adecuado. Inicialmente, los primeros problemas que existían eran los recién nacidos, comían muchísimo pero no cogían peso y se acababan muriendo por inanición. Con las investigaciones se consiguió que esos niños pudiesen vivir más tiempo al administrarles enzimas pancreáticas en cada comida, de esta manera se suplía un poco el mal funcionamiento que había en el transporte de las enzimas de la propia persona hacia el estómago. Se fue consiguiendo que la esperanza de vida aumentase. 

Pero así como se consiguió que la esperanza de vida aumentase surgieron otro tipo de problemas en la parte respiratoria. La fibrosis quística hace que la mucosidad sea espesa y pegajosa. Esta mucosidad tapa los pulmones, causando problemas para respirar y facilitando el crecimiento de bacterias. Esto puede provocar infecciones pulmonares repetidas y daños pulmonares. 

¿Qué tipos de tratamientos existen? 

En la actualidad, no existe una cura para la Fibrosis Quística, pero hay determinados tratamientos que pueden reducir las complicaciones, aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida del paciente.  

Por una parte, encontramos los moduladores de la proteína CFTR. Son unos medicamentos que tratan la causa subyacente de las enfermedades y no sus síntomas, frenando el deterioro que produce la enfermedad. En España están financiados por el Sistema Nacional de Salud los siguientes medicamentos: Kalydeco, Orkambi, Symkevi y Kaftrio. 

Existe también la antibioterapia que ha sido uno de los factores determinantes del mejor pronóstico de Fibrosis Quística. Se utiliza para combatir la infección bronquial crónica y también las exacerbaciones infecciosas. En estas personas, el volumen de distribución de los fármacos hidrofílicos -cefalosprorinas y aminoglusidos- incrementa como consecuencia de la malnutrición y pérdida de tejido adiposo. En estos casos, las dosis utilizadas, deben ser más altas de lo habitual para lograr concentraciones eficaces en las secreciones bronquiales. 

La fisioterapia respiratoria es fundamental. Consiste en la limpieza bronquial diaria, para evitar la acumulación de mucosidad en los bronquios y prevenir así infecciones. Para que los tratamientos sean efectivos es muy importante que los familiares y las personas que lo sufren comprendan las explicaciones del fisioterapeuta y las apliquen diariamente. 

¿Cómo ayuda la Asociación Gallega de Fibrosis Quística a los pacientes? 

Contamos con profesionales que realizan labores de acompañamiento, contención y soporte emocional porque cuando se presenta en nuestras vidas una enfermedad como la fibrosis quística, el diagnóstico, supone una amenaza para nuestra salud y para nuestra independencia. 

Nuestro servicio de atención social ayuda a las personas con fibrosis quística a adaptarse a su nuevo día a día proporcionándoles los recursos y la información pertinente. 

La fisioterapia respiratoria es uno de los tratamientos fundamentales y obligatorios. El fisioterapeuta les explicará a los pacientes y a los familiares el tratamiento, buscando la aceptación y la concienciación del mismo. Será necesario introducir la práctica de los ejercicios de fisioterapia, teniendo en cuenta la edad del paciente, su estado y la evolución de la enfermedad, además de los recursos personales y materiales de los que dispone y su colaboración. 

La fisioterapia ofrece una correcta educación sobre su enfermedad y tratamiento, otorgándole de esta manera la posibilidad de ser partícipe de manera activa en el mismo y ayudándole a controlar los síntomas. Gracias a un especialista, aprenderá a realizar ejercicios sencillos. 

Contamos con servicio de psicología, para dar asesoramiento a la persona afectada o al familiar tras el diagnóstico. Con el apoyo psicológico se ofrece una atención e intervención individual que incluye actividades psicológicas directas, a través de las cuales se proporciona a las personas beneficiarias un mayor conocimiento y aceptación de la enfermedad, sus limitaciones, la detección de posibles situaciones no normalizadas y su posterior tratamiento. El profesional realiza labores de acompañamiento, contención y soporte emocional porque cuando se presenta en nuestras vidas una enfermedad como la Fibrosis Quística, el diagnóstico, supone una amenaza para nuestra salud, para nuestras actividades cotidianas y para nuestra independencia.