La Unidade de Cardiopatías Familiares del Complexo Hospilatario Universitario de Ferrol formó parte de un estudio que acaba de descubrir un nuevo gen causante de la miocardiopatía hipertrófica, la enfermedad cardíaca hereditaria más frecuente.
El trabajo científico, que acaba de ser publicado en el “Journal of the American College of Cardiology”, secuenció el ADN de más de 7.000 individuos y seleccionó algunas familias con la mutación de este gen, que fueron seguidas durante tres años en más de 40 centros de España. Entre ellos están los tres pacientes y sus cinco familiares del área ferrolana.
La relación entre este gen y el desarrollo de esta patología no había sido demostrado pero, tras el estudo, pudo verse que las mutaciones de este gen representan un porcentaje significaruvo de los casos. Por este motivo, ha sido incluído en el panel de genes a valorar. Esta detección beneficiará al paciente ya que podrá obtener un diagnóstico más concreto y un seguimiento y valoración del caso más específico. Por ejemplo, se podrá realizar un cribado para detectar si se está o no en riesgo de enfermedad antes de que afloren los síntomas de la misma.
Las miocardopatías son enfermedades en las que se produce una alteración a nivel génetico del músculo del corazón que afectan a su capacidad de bombear sangre. En el caso de la miocardiopatía hipertrófica se presenta un aumento de grosor del músculo, haciendo más dificil  la salida de la sangre del corazón por lo que lo fuerza a trabajar más para realizar un bombeo eficaz. Esta patología, que afecta a una de cada 500 personas, es la principal causa de muerte súbita en menores de 35 años. a.
La Unidade de Cardiopatías Familiares del CHUF, que lleva trabajando desde 2012, atiende alrededor de 360 pacientes con patologías con algún componente hereditario. El especialista en Cardioloxía da Unidade, Alejandro Rodríguez Vilela, señala que supondrá un gran avance que se incluya este gen en un panel básico y se confirme su relación con el desarrollo de esta enfermedad “xa que se poden avaliar os riscos de eventos graves. Moitas veces esta cardiopatía non da síntomas pero hai grupos de risco e o importante é detectalo o antes posible. O diagnóstico prodúcese en base a uns criterios clínicos, e a proba xenética sería un máis”. l