“Uno de los problemas es el diagnóstico, porque los médicos no suelen controlar las enfermedades raras”

Manoli Lopez
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Padecer una enfermedad rara añade al calvario de la dolencia en sí la falta de información y, muchas veces, de recursos para hacerle frente, tanto en el aspecto médico como en el psicológico. De ahí que asociarse sea un buen sistema para canalizar las demandas o requerimientos de los enfermos pero también para intercambiar experiencias entre ellos. Manoli López padece la Enfermedad de Behçet, una afección multisistémica y crónica de origen desconocido que se caracteriza por inflamaciones en los vasos sanguíneos y que cursa con brotes. Los estudios indican que entre cinco y diez personas por cada 100.000 habitantes la sufren, de ahí que esté catalogada como rara. Esta fenesa, que pertenece a la junta directiva de la Asociación Española de la Enfermedad de Behçet, afronta desde hace unos meses el reto de organizar una delegación gallega y acaba de participar en las jornadas nacionales sobre este síndrome que se celebraron en Madrid.

¿Cuántos afectados puede haber en Galicia?
Precisamente estamos intentando hacer un registro de pacientes. El doctor Jenaro Graña, un especialista del Chuac, considera que, aun siendo una enfermedad rara, en Galicia hay bastantes casos. Posiblemente sea por la proximidad del mar porque, aunque no se conocen las causas, tiene que haber un factor ambiental determinante. De hecho, se le llama la enfermedad de la ruta de la seda, porque es más frecuente en estos países, y especialmente en Turquía, donde se estudiaron los primeros casos. Una dificultad añadida es que hay mucha gente que está sin diagnosticar. Yo tengo constancia de cinco enfermos en la Comunidad.

¿Cómo llegó, en su caso, al diagnóstico?
Es difícil porque entre los síntomas más frecuentes están las aftas bucales, las genitales o las amigdalitis y muchas de estas cosas las relacionas con el estrés y no les das mucha importancia. Yo, por ejemplo, lo achacaba a los exámenes de la Universidad; pero después empecé a ver mal, tenía los tobillos, los pies y las manos hinchados, no podía ni abrir una botella de agua. En principio no me diagnosticaron bien; el oftalmólogo me dijo que tenía uveítis (una inflamación de una parte del ojo) y solo me empezaron a mirar en serio cuando me salieron úlceras en las pantorrillas. Estuve doce años sin diagnosticar y perdí un 40% de visión, pero es que además es difícil dar con lo que es porque los médicos, salvo excepciones, no controlan las enfermedades raras.

¿Hay tratamientos efectivos?
La enfermedad avanza y compromete todos los órganos, hay casos de neurobehçet, que son muy graves porque se  trata de una inflamación del cerebro, y también personas que tienen una afectación severa en muy poco tiempo, pero no hay dos enfermos iguales. En teoría es una dolencia crónica, aunque puede remitir con la edad, pero no existen tratamientos específicos. Lo que nos dan son “compasivos”, medicamentos para mitigar los efectos y para tratar de evitar que la enfermedad provoque uveítis o neurobehçet. Los corticoides o inmunosupresores son otros tratamientos, y a veces se recurre a los biológicos, una especie de infusiones que te dan en el hospital durante tres horas, como si fuera una diálisis, pero eso solo en ultimísimo caso.
Ahora, además, hay otro problema y es que uno de los medicamentos que nos dan para las aftas, uno que en realidad es para tratar el ácido úrico, no lo están suministrando en los laboratorios, y tenemos que andar casi traficando en las farmacias de toda España para encontrarlo.

¿Cómo se convive con el Behçet?
Es muy incapacitante; durante los brotes sientes un cansancio extremo, a veces ni se puede ir a trabajar y hay personas que han tenido problemas por eso. Se dan casos de enfermos que se ven obligados a permanecer en la cama o en una silla de ruedas, pero lo común a todos es que resulta muy difícil hacer una vida normal porque no puedes hacer planes, dependes de los brotes.

¿Cuáles son los principales objetivos que se plantean en la asociación?
Que se conozca la enfermedad, que se investigue y, sobre todo, que no haya tantos recortes en la medicación. Queremos visibilidad y esa es una reivindicación no solo nuestra, sino de los tres millones de personas que sufren enfermedades raras en España.

¿Se plantea alguna actuación conjunta con afectados por otras dolencias de este tipo?
Nosotros estamos en contacto con enfermos de Arnold Chiari, Clucogenosis y Kleine Levin para ver si podemos tener una sede conjunta en la Casa Solidaria de Ferrol. Tratamos de hablar con la concejala de Benestar Social, Rosa Martínez Beceiro, pero de momento ni siquiera nos recibió. Si no conseguimos tener un local en Ferrol lo intentaremos en otro municipio, quizá en Fene, que es donde yo vivo, pero es importante lograrlo. La gente no se da cuenta de que esto le puede pasar a cualquiera. n

“Uno de los problemas es el diagnóstico, porque los médicos no suelen controlar las enfermedades raras”