lunes 18.11.2019

Paula Río | “El tratamiento podría ser más eficaz y menos agresivo con el paciente”

científica y biomédica Paula Río Galdo –Ferrol, 1974– acaba de ganar el premio a la mejor investigadora joven del año de la Sociedad Europea de Terapia Génica y Celular por los resultados de un ensayo clínico de terapia génica para personas afectadas por la anemia de Fanconi.
image description
image description

Paula Río es científica titular del grupo del doctor Juan Bueren, un equipo auspiciado por el Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas –Ciemat–, el Centro de Investigación Biomética en Red Enfermedades Raras –Ciberer– y el Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz –IIS-FJD– que acaba de dar un paso de gigante en el abordaje de la anemia de Fanconi.

¿Qué es la anemia de Fanconi?

Es una enfermedad poco frecuente que se caracteriza por el fallo de médula ósea y mayor predisposición al cáncer en los pacientes. Hoy el único tratamiento definitivo es el trasplante de progenitores hematopoyéticos, pero no todos los pacientes pueden beneficiarse de este tratamiento y, además, existen efectos adversos asociados al mismo. Por ello, en nuestro laboratorio nos centramos en la corrección de células madre de la sangre del propio paciente. En septiembre publicamos los primeros resultados del ensayo clínico de terapia génica en pacientes con anemia de Fanconi, un trabajo realizado por miembros del programa de investigación “Eurofancolen” coordinados por el doctor Juan Bueren, investigador del Ciemat, el Ciberer y la IIS-FJD, bajo la dirección clínica del doctor Julián Sevilla, investigador de la Fundación del Hospital del Niño Jesús de Madrid, espónsor del ensayo. Yo participo como primera autora del trabajo junto con Susana Navarro, ambas del consorcio Ciemat-Ciberer-IIS-FJD. Y en septiembre publicamos también un trabajo centrado en una nueva aproximación de corrección de las células de estos pacientes mediante edición génica, dirigido por mí en colaboración con Bueren y con el doctor Román-Rodríguez como primer autor. Ambos se han publicado en revistas científicas relevantes y probablemente hayan contribuido a la decisión. En realidad, el premio es a la trayectoria, por la aportación al campo de la terapia génica y celular.

¿Cuál es la novedad con respecto a tratamientos anteriores?

El ensayo de terapia génica es el primero en el que se demuestra la formación de todas las células de la sangre en estos pacientes a partir de sus propias células madre a las que se ha corregido previamente su defecto genético. Los resultados obtenidos abren nuevas expectativas para el tratamiento de los pacientes, ya que nunca antes se había observado que la terapia génica fuera eficaz en esta enfermedad. El hecho de que no sea necesario administrar quimio como paso previo a la infusión de las células en los pacientes permite que puedan abandonar el hospital a los dos o tres días de la autotransfusión de sus células corregidas.

¿La investigación de nuevos tratamientos debe centrarse en sus efectos secundarios?

Hasta ahora lo que podemos decir es que en aquellos pacientes que tienen un mayor porcentaje de células corregidas en su sangre periférica la enfermedad se ha estabilizado. Al tratarse de un ensayo clínico, los pacientes incluidos no tienen un donante ideal, puesto que la terapia génica es una terapia experimental. La gran ventaja de este tratamiento es que nuestros resultados demuestran que no sería necesario tratar con quimioterapia como se hace en los trasplantes con células de donante sano, tratamiento que tiene muchos efectos secundarios en los pacientes con anemia de Fanconi. Los ensayos clínicos, en primer lugar, tienen que demostrar la seguridad del tratamiento para los pacientes y, después, la eficacia. Siempre se busca el menor riesgo con el mayor beneficio para el paciente.

¿El hecho de que una enfermedad sea rara influye en las posibilidades de investigación?

Creo que en España, ahora mismo, no. Los organismos públicos están haciendo una inversión muy importante en este tipo de enfermedades, que en un principio pueden no resultar tan interesantes para las farmacéuticas. De hecho, nosotros pertenecemos al Ciberer, centrado en el diagnóstico y la búsqueda de nuevos tratamientos para estas enfermedades. En este caso, la Fundación de Anemia de Fanconi, constituida por familiares de pacientes, pacientes, clínicos e investigadores, ha hecho una labor esencial en dar a conocer la enfermedad y contribuir a su investigación.

¿En qué momento el tratamiento estará generalizado?

Los resultados todavía son preliminares. Gracias a ellos vamos a comenzar un nuevo ensayo clínico con el objetivo de poder infundir un mayor número de células corregidas en los pacientes. Si ese ensayo funciona, el siguiente paso será poder registrar el medicamento. El tiempo que llevará no lo podemos saber con exactitud.

¿Cuál es el siguiente paso?

Extender el tratamiento a pacientes con mutaciones en otros genes asociados a la anemia de Fanconi. Nuestro ensayo se centra en pacientes con mutaciones en el gen “Fanca”, que abarca aproximadamente el 60% de los pacientes a nivel mundial.

A nivel profesional, ¿qué supone este reconocimiento?

El premio lo otorga la Sociedad Europea de Terapia Génica y Celular, de la que forman parte los mayores expertos en el campo de la terapia génica y celular, con lo cual la relevancia es enorme. Es el reconocimiento a muchos años de trabajo de todo el grupo del que formo parte y de muchos colaboradores. A nivel personal, que la gente que más admiras valore lo que hemos hecho tiene un valor incalculable y anima a continuar.

¿En qué otras investigaciones está trabajando?

Trabajo en nuevas alternativas de terapia basadas en la edición génica. Acabamos de publicar en la revista Cell Stem Cell un trabajo en el que utilizamos la edición génica para corregir células madre de la sangre mediante mutaciones compensatorias que permitan corregir la función de las células madre de la sangre de pacientes con anemia de Fanconi.

Comentarios