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miércoles | 24 abril | 2024
Ana Isabel Vázquez empezó a tener síntomas de que algo no iba bien hace once años y no fue hasta hace cuatro cuando consiguió tener un diagnóstico. Tiene una miopatía mitocondrial, una enfermedad muy poco frecuente. Lucha contra las dificultades y el aislamiento de padecer una enfermedad rara y este año ha dado un paso adelante buscando el apoyo de los municipios de Ferrol y Fene para darle visibilidad a estas patologías. El pasado fin de semana tiñeron de luz verde las fachadas de sus ayuntamientos en la iniciativa #lightupformito.
¿Qué es una enfermedad mitocondrial y qué implica para una persona que la padece?
Las enfermedades mitocondriales son producidas por un defecto en la producción de la energía dentro de las células del organismo, más concretamente en la mitocondria, de ahí su nombre.
Cuando las mitocondrias fallan, se produce una lesión o incluso muerte celular que hace que la vida diaria de un enfermo Mito se vea afectada en cosas tan simples y difíciles a la vez como caminar, comer, respirar, pensar... Dejamos de tener energía para que
nuestros sistemas funcionen.
Se presentan de diversas formas y la afectación es mucho más agresiva en niños. Se ven afectados el corazón, cerebro, riñones, músculos, hígado, sistema endocrino, sistema respiratorio..., etc.
Implica pérdida de autonomía, cada día más, volviéndote dependiente. No puedes desarrollar tu vida diaria con normalidad. Implica adaptarse y asimilar una enfermedad degenerativa y altamente incapacitante y un cambio radical de vida para el enfermo y su entorno.
Las necesidades en este tipo de patologías son muy diversas.
¿Existe tratamiento?
En la actualidad no hay tratamiento curativo para ninguna patología mitocondrial.
Se están desarrollando estudios en los que tratan de encontrar algo que ayude a la mitocondria. Pero como existen diversos síndromes y defectos, es muy complejo llegar con rapidez.
Las enfermedades mitocondriales, como las demás enfermedades minoritarias, necesitan de mucha investigación para encontrar una solución. Y para esa investigación, muchos fondos, y ese es el mal de todas las enfermedades raras, por desgracia.
Hay en la actualidad un tratamiento compasivo que se está usando en la miopatía por depleción del ADN mitocondrial TK2, en niños, que está resultando positivo.
Al resto, lo que nos queda es el llamado cóctel Mito, que está formado por diversas ayudas para darle a la célula la energía necesaria.
¿Cuánto tardó en llegar a un diagnóstico de la enfermedad?
La verdad, fue un largo camino llegar a saber qué padecía.
Ocho años de pensar que no te creen, de impotencia, de escuchar que tus pruebas no dan bien pero sin saber qué te pasa... El doctor Ángel Sesar, neurólogo, que me trataba y me trata en el Hospital Clínico de Santiago, llegó a pedirme disculpas pero entendí y entiendo que son enfermedades muy difíciles de diagnosticar.
¿Qué atención está recibiendo ahora? ¿La tratan en Ferrol?
Me gustaría hacer una especial mención en esta pregunta.
Los enfermos mitocondriales necesitamos una atención multidisciplinar para salvar todos los obstáculos de la enfermedad. Recibo atención en Ferrol y en Santiago.
En Ferrol me trata la unidad de ELA y Neuromusculares y es de las de mejor funcionamiento en España. Está formada por un neurólogo, neumólogo, endocrino, médico rehabilitador, psicólogo, asistenta social y enfermera. Recibo tratamiento de todos ellos.
Necesito el uso de una máquina para ayudar a la respiración, medicamentos, vitamina D, dieta específica, fisioterapia para ayudar con la debilidad y deformación, logopeda –que voy al Juan Cardona– y silla de ruedas.
También necesito revisión de cardiología, otorrino y urología...
Este tipo de unidades no funcionan así en el resto del país, por lo que compañeros de la asociación Aepmi [Asociación de Enfermos de Patologías Mitocondriales] no reciben este tipo de ayuda que es muy importante.
Deberían de existir y funcionar en toda España.
Por otra parte acudo a Santiago, al Hospital Clínico, donde estoy en seguimiento por la unidad de Metabólicas, que es un referente mundial.
En el CHUS tengo pautado el cóctel Mito. Se trata de una serie de aportes vitamínicos, algunos de los cuales me los proporciona medicina extranjera de la Xunta. Y por mi cuenta voy a Cogami y allí recibo asistencia fisioterapéutica,
aparte de la ayuda con el papeleo que he necesitado.
Ha impulsado que Ferrol y Fene iluminasen sus ayuntamientos en la Semana Mundial de Concienciación de las Enfermedades Mitocondriales. ¿Por qué es importante esta colaboración?
En primer lugar, para darlas a conocer, para que tomemos conciencia del significado de una enfermedad mitocondrial y sepamos cuál es la realidad del enfermo.
Por otra parte, el unir fuerzas y hacer ruido hace que a nivel mundial se traten de solventar obstáculos. Podemos ser escuchados, dar visibilidad y ayudar a personas afectadas, buscar iniciativas para posibles soluciones y vestir el mundo de verde esperanza.
¿Cómo ha reaccionado su entorno después de la acción del sábado?
He recibido reacciones positivas por parte de los ayuntamientos que colaboraron con el encendido del alumbrado, de prensa, radio...
Desde hace cuatro años que estoy diagnosticada no había participado tan activamente en la campaña y me siento feliz de poder ser parte de esta iniciativa, de hacer que #lightupformito y #GMDAW19 llegue a todos las personas posibles.
A nivel personal he recibido apoyo de familia y amigos para acompañarnos a hacer fotos en los Ayuntamientos y subirlas a las redes sociales.
Para las personas con enfermedades raras, ¿son importantes las asociaciones, compartir la experiencia con gente que está pasando por lo mismo?
Pues sí, y mucho. Recuerdo cuando tenía que ir a un médico, otra prueba, no saber qué te está pasando...
Cuando me diagnosticaron, lo primero que hicimos fue buscar en internet y allí estaba Aepmi.
Me cambió la vida, obtuve mucha información sobre mi enfermedad. Tenemos grupos de Whatsapp de la asociación y cuando entré y me dieron la bienvenida, lloré.
Por fin había alguien que sabía cómo me sentía. Fue muy especial. Y en ello estamos.
Realizan un encuentro anual en Madrid y acudimos desde entonces. Es una carga de energía tener contacto con compañeros, con médicos, genetistas, con todo un mundo implicado en que los Mitos salgamos adelante. l
