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jueves | 18 abril | 2024
La hemofilia B es una enfermedad de tipo hereditario que se origina ante la incapacidad del organismo de crear una proteína denominada “factor IX”, que tiene un importantísimo papel en lo relativo a la coagulación de la sangre.
Como consecuencia de esto, los afectados sangran durante más tiempo del normal cuando tienen una herida, lo cual puede crear hemorragias tanto a nivel interno como externo. Esta enfermedad afecta a uno de cada 30.000 varones.
Al rozar entre sí, las articulaciones pueden romper los capilares sanguíneos, provocando sangrado. Pero por suerte existen distintos fármacos bastante eficaces para contrarrestar este problema de coagulación. No obstante, dichos tratamientos no pueden curar la hemofilia B, por lo cual lo que realmente haría falta sería corregir el problema de raíz.
Investigadores del Hospital Infantil de Filadelfia, en Estados Unidos, parecen haber dado con la manera de conseguirlo. El estudio muestra cómo administrar una única dosis de una nueva terapia génica es suficiente para que los adultos con hemofilia B puedan sintetizar por sí mismos y con total seguridad el factor IX de la coagulación.
Ninguno de los pacientes que se trataron tuvo que volver a recurrir al tratamiento profiláctico habitual para esta enfermedad. La directora de la investigación ha explicado que el tratamiento ideal para quienes padecen hemofilia tendría que estar constituido por una terapia capaz de prevenir las hemorragias a través de una sola administración, y sin necesitar ninguna otra intervención médica. Los diez pacientes tratados pudieron experimentar un beneficio clínico sostenido después de una única infusión, y de manera muy segura.
Los autores del estudio utilizaron el llamado “factor IX-Padua”, factor de coagulación que se descubrió en 2009 y que se produce de forma completamente natural por parte de los miembros de una familia procedente de Padua (Italia).
Con respecto a las ventajas que ofrece este factor, hay que destacar que este tiene una capacidad de coagulación hasta diez veces mayor que el factor IX normal. De esta manera, el cometido de la nueva terapia ha sido introducir el gen que codifica dicho “factor IX-Padua” en los pacientes que padecen hemofilia B, de forma que puedan sintetizarlo ellos mismos.
En este estudio se ha utilizado como vector un virus adeno-asociado (AAV) muy parecido al que se produce a causa de los resfriados, y se ha manipulado de manera que, por un lado, no provocara enfermedad alguna, y por otro, portara el gen responsable de la expresión del “factor IX”. Todo ello con un excelente resultado.
Diez de los varones adultos que fueron tratados en el estudio mantuvieron unos niveles del factor de coagulación de casi el 33%. Estos niveles podrían no parecer demasiado importantes, pero lo cierto es que son suficientes para dar fin a la mayor parte de los sangrados. De esta forma, los participantes pudieron evitar las hemorragias que se asocian a los tratamientos tradicionales para la hemofilia B. Se trata de hemorragias localizadas en las articulaciones, y bastante dolorosas.
Estos tratamientos están basados en la inoculación periódica del factor IX a través de vía intravenosa, pudiendo hacer uso de una llave de tres vías para contar con la posibilidad de inocular otro medicamento si el proceso no fuese fructuoso. Como los niveles de este factor terminan por decaer con el tiempo, las hemorragias aparecen inevitablemente.
Tal como ha apuntado también la directora del estudio, quienes viven con hemofilia tienen una necesidad continua de vigilancia e infusiones recurrentes de concentrados del factor para evitar esas hemorragias espontáneas y potencialmente mortales, para, de esta manera, proteger sus articulaciones.
Para continuar con el régimen profiláctico habitual, se requiere una disciplina que puede presentar un precio muy alto para la calidad de vida que la mayor parte de los pacientes considera natural. Por otro lado, estos regímenes pueden traer consigo un coste económico bastante significativo para los pacientes, así como para sus familiares y los sistemas sanitarios.
Los efectos de esta nueva terapia génica son duraderos. Después de las 78 semanas de estudio, los niveles del factor de coagulación continuaban estables, por lo cual nueve pacientes no volvieron a tener ningún sangrado, y ocho de ellos no necesitaron infusión alguna del factor. Además, se trata de una terapia segura, ya que ninguno de los pacientes tuvo ningún efecto secundario grave.
De todo lo anterior se puede presumir lo prometedor de esta nueva terapia a la hora de evitar las hemorragias asociadas a la hemofilia B. No obstante será necesario esperar un poco, dado que este estudio es de los que se denominan en “fase I/II”. Esto significa que habrá que esperar aún a que se confirmen los resultados en un ensayo clínico de fase III para que este nuevo tratamiento se pueda aprobar para ser usado a nivel clínico. Algo que espera la directora del estudio, que ve en este “el inicio de un cambio real en el paradigma del tratamiento de la hemofilia”.
